第三代借卵试管婴儿技术可以筛查哪些遗传缺陷?这是很多家庭在准备做借卵试管婴儿的前夕可能会有的疑问。那么这个问题的答案是什么呢,第三代供卵试管婴儿技术让我们一起来看看。
第三代借卵试管婴儿技术的革命性突破是胚胎植入前遗传学检测(PGT)已经在借卵试管婴儿诊所得到应用,这意味着卵子受精后,胚胎需要培养到第5天并成功分裂成囊胚,然后对囊胚外层滋养层进行切片,进行PGT检测。然后,通过测试的胚胎被移植到母亲的子宫中。
顾名思义,在这个过程中增加了一个诊断步骤。一般的过程是,生殖医生通过促排卵和供精借卵试管婴儿一次创造多个胚胎,然后从每个胚胎中抽取少量细胞进行检测,再移植到母亲的子宫中,也就是对胚胎进行染色体或基因的筛选,只有合格的胚胎才被移植,而不合格的胚胎则被淘汰。
因此,与第一代和第二代的主要区别是一个额外的诊断过程,有了这个过程,有缺陷的后代的出生就被排除了。对于染色体异常或其他遗传性疾病的高风险家庭来说,这种技术为后代的安全提供了保障,实现了家庭的优生。筛选的具体遗传病技术有?
01. 常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病包括骨骼发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素瘤、胃肠道多瘤综合征、先天性强直等。这些遗传性疾病的显性基因在常染色体上,同样的疾病可能出现在患者家庭的每一代人身上,而且发病与性别无关,男女都可能发生。患者与正常人结婚生子的风险为50%,所以不建议生孩子。
02. X-连锁显性遗传病。
由于显性基因在X染色体上,患者中女性多于男性,女性患者的后代,可以筛查哪些遗传缺陷?无论是儿子还是女儿,患同样疾病的风险为50%,所以不宜生育,而男性患者的后代中,女儿患此病的比例为100%,儿子正常,所以可以生男孩,限制女性生育。
03. X-连锁隐性遗传病?
这些遗传性疾病包括血友病A、血友病B和进行性肌营养不良症。由于隐性遗传病位于Y染色体上,所以大多数患者是男性。如果女性携带者与正常男性结婚,儿子成为患者的风险为50%,而所有女儿都是正常的。
04. 多基因遗传性疾病。
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重的先天性心脏病、原发性癫痫等属于多基因遗传病,发病机制复杂,遗传性强,危害严重,无论男女,其后代的风险都远远高于10%,因此不适合生育。由于致病基因众多,环境因素在发病中的作用也很大,因此无法通过PGT对后代的易感性做出判断。
05. 染色体疾病。
染色体疾病患者如先天性发育不良的风险率超过50%,同源染色体易位和复杂染色体易位的患者,其后代有染色体疾病,故不宜生育。
06. 常染色体隐性疾病。
患有同样严重的常染色体隐性疾病的夫妇,如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝肿大等,供卵在北京做供卵试管婴儿是否违法,不应生育,因为他们一定会有同样疾病的孩子。
在了解了什么是PGT之后,我们可以知道第三代借卵试管婴儿不仅可以解决第一代和第二代借卵试管婴儿遇到的常规供卵借卵试管问题,还可以帮助单基因家族遗传病的准父母和染色体异常的父母生下健康的宝宝,从而实现优生优育。
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