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罗氏易位的携带者只有45条染色体,缺少1条染色体。一般来说,产生罗氏易位的5条染色体的短臂缺失不可能对个体的发育造成严重危害,也就是说,一切看起来都很正常。然而,如果罗氏易位携带者与正常人交配,则有可能出现三种胚胎染色体状况。
1.16.67%的可能性胚胎完全全部正常,新生儿【1月3月怀孕的女孩症状】没有遗传到染色体易位的染色体,有全部正常的46条染色体,再出生时没有遗传问题;2.16.67%的可能性罗氏易位与胚胎,新生儿遗传到染色体易位的染色体,只有45条染色体有但是,后代再出生时,仍然会有与母亲和父亲一样的风险问题;3、 66.67%的情况下,染色体不平衡,婴儿会流产或出生后出现异常胎儿,这将导致怀孕困难,整个怀孕期间流产,或出生后出现染色体异常的病人。
罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕症人群中[输入怀孕月份计算男女]体约占2%~3%。这种独特的染色体重排关键出现在13、14、15、21和21号染色体上,携带者一般只有45条染色体,但由于缺失的部分是染色体的短臂异染色质部分,他们的基因型通常没有问题。然而,他们非常容易出现先天性缺陷,如21三体综合征和13三体综合征,其染色体拷贝数不正常。
如果罗氏易位的人有生育问题,最可能获得后代的方式是通过辅助生殖。 对于这类患者,一般采用ICSI来获得男性精子,然后采用PGD来确保所植入的胚胎是染色体平衡或完全正常的,从而提高怀孕率。
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